PGS: Análisis genético embrionario para la detección de anomalías en el numero de cromosomas (aneuplidias).
Permite identificar los embriones cromosomicamente normales lo que incrementa sus posibilidades de implantación.
Como resultado las tasas de embarazo por transferencia aumentan significativamente.
Se recomienda especialmente: edad reproductiva avanzada en la mujer, fallas reiteradas de tratamientos o aborto recurrente.
PGD: Test para parejas con antecedentes familiares de enfermedades monogenicas como la fibrosis quistica del páncreas, algunas formas de retardo mental, distrofias musculares, etc.
Se realiza sobre el embrion antes de su transferencia al utero.
Mediante este análisis de los embriones es posible identificar aquellos que no presentan la enfermedad y así evitar su transmisión.

TEST DE PORTACIÓN GENÉTICA: Son avanzados test genéticos de portadores previo al embarazo que determina si una pareja es portadora de una mutación genética que podría ser transmitida a sus hijos.
La mayoría de los portadores de mutaciones genéticas no tienen antecedentes de familiares con estas enfermedades por lo que podrían aparecer por primera vez en sus hijos.
La prevalencia global de estas enfermedades es de 10 de cada 1000 recién nacidos.
Se recomienda
Para cualquier pareja que desee formar una familia
Antes de un tratamiento de reproducción asistida
Antes de un tratamiento con esperma u ovulos de un donante.
El estudio se realiza con una muestra de sangre.

Son test prenatales no invasivos (se extrae una muestra de sangre de la madre en la semana 10 de embarazo) con el que se analizan las alteraciones cromosómicas más habituales
Trisomia 21 (Síndrome de Down)
Trisomia 18 (Síndrome de Edwards)
Trisomia 13 (Síndrome de Patau)
Anomalías mas habituales en los cromosomas sexuales (X e Y)
Puede evitar técnicas invasivas como la punción de vellosidades y la amniosentesis innecesarias
Se recomienda especialmente para las mujeres con:
Resultados anómalos en las pruebas combinadas del primer trimestre
Embarazo previo con Síndrome de Down
Resultados ecográficos anómalos
Puede realizarse en todas las mujeres embarazadas independientemente de que tengan algún factor de riesgo.
Puede realizarse en embarazos gemelares

Estudio el tejido fetal de una perdida gestacional para comprobar si la causa del aborto ha sido una alteración cromosómica
La mayoría de las perdías de embarazo durante los primeros tres meses son consecuencia de alternaciones cromosómicas
Este estudio analiza los 24 cromosomas
Se toma a una muestra de sangre materna para descartar la contaminación del material analizado con tejido materno y es muy útil por cuanto nos permite decidir futuras alternativas reproductivas.
Tiene múltiples ventajas en relación a las técnicas tradicionales que utilizan cultivo celular
Se obtienen resultados en el 99% de los casos
Los resultados se obtienen con rapidez porque no es necesario el cultivo celular
Se pueden descartar los resultados falsos negativos por contaminación con células maternas
Se recomienda en toda mujer que ha experimentado una pérdida gestacional, mujeres con abortos recurrentes o perdías de embarazo luego de un tratamiento de reproducción asistida.