Estudios genéticos avanzados
Diagnóstico y prevención personalizada para cuidar tu salud y la de tu familia, mediante tecnología genética de vanguardia.
En embriones
PGS
Análisis genético embrionario para la detección de anomalías en el numero de cromosomas (aneuplidias). Permite identificar los embriones cromosomicamente normales lo que incrementa sus posibilidades de implantación. Como resultado las tasas de embarazo por transferencia aumentan significativamente. Se recomienda especialmente: edad reproductiva avanzada en la mujer, fallas reiteradas de tratamientos o aborto recurrente.
PGD
Test para parejas con antecedentes familiares de enfermedades monogenicas como la fibrosis quistica del páncreas, algunas formas de retardo mental, distrofias musculares, etc. Se realiza sobre el embrion antes de su transferencia al utero. Mediante este análisis de los embriones es posible identificar aquellos que no presentan la enfermedad y así evitar su transmisión.
En la pareja
Los test genéticos avanzados de portadores, realizados antes del embarazo, permiten identificar si una pareja es portadora de una mutación genética que podría ser transmitida a sus hijos, a pesar de no tener antecedentes familiares de estas enfermedades. La prevalencia global de estas condiciones es de 10 por cada 1000 recién nacidos, lo que destaca la importancia de detectar posibles riesgos genéticos antes de la concepción. Se recomienda para:
Para cualquier pareja que desee formar una familia
Antes de un tratamiento de reproducción asistida
Antes de un tratamiento con esperma u ovulos de un donante
El estudio se realiza con una muestra de sangre
Durante el embarazo
Los test prenatales no invasivos permiten analizar alteraciones cromosómicas comunes en el embarazo a partir de una muestra de sangre materna extraída en la semana 10 de gestación. Estos estudios detectan:
Trisomía 21 (Síndrome de Down)
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
Anomalías en cromosomas sexuales (X, Y)
Al ser no invasivos, estos test pueden evitar la necesidad de procedimientos más riesgosos, como la punción de vellosidades coriónicas o la amniocentesis.
Se recomienda especialmente para mujeres que presenten:
+ Resultados anómalos en las pruebas combinadas del primer trimestre
+ Embarazo previo con Síndrome de Down
+ Resultados ecográficos anómalos
Además, pueden ser realizados en todas las mujeres embarazadas, independientemente de sus factores de riesgo, y también en embarazos gemelares.
Estudios de material de aborto
Este estudio analiza el tejido fetal de una pérdida gestacional para determinar si la causa del aborto fue una alteración cromosómica. Dado que la mayoría de las pérdidas tempranas son causadas por alteraciones cromosómicas, este análisis evalúa los 24 cromosomas.
Se toma una muestra de sangre materna para evitar la contaminación con tejido materno, lo que permite una evaluación precisa y útil para decidir futuras alternativas reproductivas.
El estudio ofrece varias ventajas sobre las técnicas tradicionales que requieren cultivo celular, ya que obtiene resultados en el 99% de los casos y con rapidez, sin necesidad de cultivo. Además, se pueden descartar resultados falsos negativos causados por la contaminación de células maternas.
Se recomienda para mujeres que han sufrido pérdidas gestacionales, abortos recurrentes o pérdidas tras tratamientos de reproducción asistida.
